Esclerosis Tuberosa: presentación de un caso clínico
- Susana Rivera García
- Ana Arévalo Gómez
- Fernando de la Iglesia Martínez
- Cardoso, M Teresa
ISSN: 0304-4866, 1989-3922
Datum der Publikation: 2021
Ausgabe: 82
Nummer: 1
Seiten: 26-29
Art: Artikel
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Zusammenfassung
La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo que genera disfunción orgánica por crecimiento de hamartomas en sistema nervioso central, riñón, corazón, pulmón y piel. Un seguimiento protocolizado nos ayuda a confirmar el diagnóstico así como a identificar precozmente complicaciones clínicamente significativas. Nos permite además identificar portadores de mutaciones entre los familiares y realizar eficazmente labores de consejo genético