Esclerosis Tuberosa: presentación de un caso clínico

  1. Susana Rivera García
  2. Ana Arévalo Gómez
  3. Fernando de la Iglesia Martínez
Revista:
Galicia Clínica
  1. Cardoso, M Teresa

ISSN: 0304-4866 1989-3922

Ano de publicación: 2021

Volume: 82

Número: 1

Páxinas: 26-29

Tipo: Artigo

DOI: 10.22546/59/2518 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor

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Resumo

La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo que genera disfunción orgánica por crecimiento de hamartomas en sistema nervioso central, riñón, corazón, pulmón y piel. Un seguimiento protocolizado nos ayuda a confirmar el diagnóstico así como a identificar precozmente complicaciones clínicamente significativas. Nos permite además identificar portadores de mutaciones entre los familiares y realizar eficazmente labores de consejo genético